兩會湘聲｜全國人大代表、圣湘生物董事長戴立忠：建議創建罕見病診療的新模式
中國罕見病患者數量超過2000萬人，但目前罕見病多層次保障效果仍不如預期，絕大多數罕見病家庭很容易面臨因病致貧的困境
“我提了40多個建議，大部分都取得了很好的反響?！痹诨貞斑^去5年提了多少建議并真正解決了一些問題”時，全國人大代表、圣湘生物科技股份有限公司（下稱“圣湘生物”，688289.SH）董事長戴立忠如此表示。
戴立忠已經是第二次當選全國人大代表了，今年，這位“全國兩會”的“?？汀币琅f圍繞老百姓的健康和生命科學發展提建議。據了解，戴立忠今年帶來了《關于配套罕見病相關政策支持，構建罕見病診療新模式》等八項建議。
“罕見病的種類是很多的，但這個市場很小，目前在罕見病的診斷和治療方面是缺少方法學的?！贝髁⒅冶硎荆骸氨仨氁幸粋€體制機制，能使新的技術、新的方法，能夠更快的應用和解決罕見病的這些問題，這個里面有一個非常有效的機制就是LDT（指實驗室自行研發、驗證和使用的檢測方法）模式?！痹诖髁⒅医衲隃蕚涞陌隧椊ㄗh中，就包括一份《關于進一步加快LDT規范化建設和管理，提高精準醫療水平》的建議。
罕見病，又稱“孤兒病”，根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰-1‰之間的疾病或病變。雖然單病種患病人數少，但總人數多，全球約有3.5億罕見病患者，超過全球癌癥與艾滋病患者的總和。中國罕見病患者數量超過2000萬，每年新增患者超過20萬人。罕見病病種繁多，根據目前的疾病分類約有0.7萬-1萬種，80%的罕見病是遺傳病，兒童發病率達到50%。
“中國罕見病聯盟”發布的《2020中國罕見病綜合社會調研》顯示，在參加調研的2萬余名患者中，平均確診時間為4.26年，其中，42%的患者還經歷過誤診。由于市場需求小、研發難度大、成本高、周期長，因此涉足罕見病用藥研發生產的制藥企業不多，導致罕見病用藥少，被稱為“孤兒藥”。
自2018年以來，中國罕見病治療進入政策支持的快速通道，診斷、新藥審批、醫保各種政策密集推出，給罕見病患者帶來了福音，但目前罕見病多層次保障效果仍不如預期，絕大多數罕見病家庭很容易面臨因病致貧的困境，患者無法及時用上具備更高臨床價值的新藥。同時，針對罕見病沒有專門的法律法規，各項探索還沒有充分深入，再加上引導不足，多元化支付保障體系并不能充分發揮應有的作用。
針對罕見病治療和診斷現狀，戴立忠提出四點建議。
一是，堅持以預防為主，普及基因檢測技術在三級防控中的應用。戴立忠認為，罕見病要從源頭進行防控，通過婚檢、產檢、新生兒篩查等實現關口前移，做到早發現、早干預、早治療，降低罕見病發生率。通過引入一些基因測序等新技術和質譜檢測等新平臺，逐步完善具有中國特色的生育健康三級防治體系，對中國已公布的121種罕見病的患者做好婚前咨詢，有針對性地進行產前診斷和干預，逐步把更多的罕見病納入新生兒篩查范圍，爭取實現早診、早治。
二是，打造診療網絡，解決“病無醫”難題。戴立忠表示，一方面，要引入新技術及新平臺，建立國家層面的罕見病診療中心，提升罕見病診斷能力；另一方面，應重視新技術及新平臺的發展，將基因檢測和質譜檢測項目納入醫保，切實減輕罕見病患者及其家庭的疾病經濟負擔。罕見病常用的檢測手段需要使用基因測序，臨床常見全外顯子測序（WES）和全基因組測序（WGS）費用高達萬元以上，高于總醫藥費用的25%-50%，但目前大多數基因檢測項目尚未納入中國醫保，昂貴的測序費用使大多數患者無法得到有效治療。
三是，加強藥品研發，擺脫“醫無藥”困境。在戴立忠看來，加強罕見病用藥研發是助力罕見病治療的重要一環。罕見病“孤兒藥”的研發和生產在全球的缺口很大，藥物品種和供應量遠不能滿足需求，中國罕見病“孤兒藥”更是奇缺。目前，中國的罕見病“孤兒藥”研發嚴重落后于國際先進水平，處于遠遠不能滿足罕見病患者需求的危機狀態。戴立忠建議，持續推進罕見病藥物研發創新，鼓勵國外的創新藥在中國境內同步研發、同步臨床、同步申報，爭取同步上市，使中國罕見病患者更快用上藥，用上好藥。
四是，推出多元保障，減輕“藥無?！敝畱n。戴立忠表示，為了讓更多的罕見病患者吃得起藥，建議建立涉及罕見病高值藥物的用藥保障機制，包括專項基金、大病醫療保險、財政出資、醫療救助、政策型商業保險等。由政府、市場、社會等提供多元保障，對國家基本醫保進行補充，實現一部分需要高值藥物治療的罕見病患者的“用藥可及”。
（來源：財經）
全國人大代表、圣湘生物董事長戴立忠